Diferencia entre tamiz neonatal y ampliado

Tamiz neonatal básico

El tamiz neonatal básico es un examen que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas que pueden causar discapacidad intelectual, problemas de crecimiento o incluso la muerte si no se tratan a tiempo. Este examen busca detectar enfermedades como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, entre otras.

El hipotiroidismo congénito se produce cuando el cuerpo del recién nacido no produce suficiente hormona tiroidea. Esta condición puede causar retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y problemas de audición si no se trata a tiempo. Por su parte, la fenilcetonuria es una condición que impide que el cuerpo descomponga adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Si no se trata tempranamente, puede causar discapacidad intelectual y otros problemas de salud.

Tamiz neonatal ampliado

El tamiz neonatal ampliado es un examen más completo que busca detectar un mayor número de enfermedades. Este examen se realiza únicamente en recién nacidos que presentan riesgos adicionales, como prematuridad, bajo peso al nacer o antecedentes familiares de enfermedades congénitas.

Algunas de las enfermedades que pueden ser detectadas en el tamiz neonatal ampliado y no en el básico son la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. La fibrosis quística es una condición que afecta principalmente los pulmones, el páncreas y el sistema digestivo. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno hormonal que puede causar problemas de crecimiento, cambios en los genitales y otros problemas de salud. La deficiencia de biotinidasa es una condición que impide que el cuerpo utilice adecuadamente la biotina, una vitamina necesaria para el crecimiento y el desarrollo adecuados.

Ejemplo de diferencia entre ambos exámenes

Para entender mejor la diferencia entre el tamiz neonatal básico y el ampliado, imaginemos que dos recién nacidos, Tomás y Sofía, son sometidos a estos exámenes. Tomás nació a término, con un peso normal y sin antecedentes familiares de enfermedades congénitas. Sofía, por su parte, nació prematura, con bajo peso y su familia tiene antecedentes de enfermedades congénitas.

Ambos recién nacidos son sometidos al tamiz neonatal básico, que busca detectar enfermedades como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. Si uno de ellos presentara alguna de estas enfermedades, se le ofrecería tratamiento para prevenir consecuencias graves.

Sin embargo, Sofía, al presentar riesgos adicionales, es sometida además al tamiz neonatal ampliado. Gracias a este examen se detecta que tiene hiperplasia suprarrenal congénita, una condición que puede causar problemas de crecimiento y otros problemas de salud. Si no se tratara tempranamente, Sofía podría tener consecuencias graves, pero gracias al tamiz neonatal ampliado, su condición se detectó a tiempo y recibirá tratamiento adecuado para prevenir complicaciones.

Tanto el tamiz neonatal básico como el ampliado son importantes para detectar enfermedades congénitas y prevenir consecuencias graves en los recién nacidos. Mientras que el tamiz neonatal básico se realiza a todos los recién nacidos, el ampliado se reserva para aquellos que presentan riesgos adicionales. Si tu bebé se someterá a alguno de estos exámenes, no dudes en hablar con tu médico para aclarar cualquier duda que puedas tener.

Recuerda que la detección temprana de enfermedades congénitas es esencial para prevenir problemas de salud graves, así que no dudes en seguir las recomendaciones de tu médico y llevar a tu bebé a sus revisiones periódicas. La salud de tu hijo es lo más importante.